Фиброзная дисплазия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Содержание
  1. Фиброзно-мышечная дисплазия: причины, симптомы, лечение
  2. Описание заболевания
  3. Причины и механизм развития (патогенез)
  4. Виды фибромускулярной дисплазии
  5. Симптомы и признаки фиброзно-мышечной дисплазии
  6. Диагностика заболевания
  7. Фибромускулярная дисплазия: лечение
  8. Профилактика и прогноз
  9. Разновидности фиброзной дисплазии и методы лечения
  10. Разновидности
  11. Проявления
  12. Причины возникновения
  13. Диагностика
  14. Методы лечения
  15. Лечение дисплазии черепа
  16. Терапия бедренной кости
  17. Прогноз
  18. Профилактика
  19. Фиброзная дисплазия. Клинические рекомендации
  20. Термины и определения
  21. 1.1 Определение
  22. 1.2 Этиология и патогенез
  23. 1.3 Эпидемиология
  24. 1.4 Кодирование по МКБ
  25. 1.5. Классификация
  26. 2.1 Жалобы и анамнез
  27. 2.2 Физикальное обследование
  28. Фиброзная дисплазия – причины, признаки, симптомы и лечение
  29. Особенности
  30. Классификация
  31. Список сокращений
  32. Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей
  33. Симптомы
  34. Лечение
  35. про фиброзно-мышечную дисплазию

Фиброзно-мышечная дисплазия: причины, симптомы, лечение

Фиброзная дисплазия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Это заболевание поражает артерии среднего размера, болеют преимущественно молодые женщины детородного возраста. Так как в патологический процесс вовлекаются кровеносные сосуды, у пациентов поражаются соответствующие внутренние органы:

  • почки – в 60-75% случаев;
  • головной мозг – в 25-30%;
  • внутренние органы – 9%;
  • конечности – 5%.

Также фиброзно-мышечная дисплазия поражает коронарные, легочные артерии и аорту.

Описание заболевания

Это заболевание — частая причина инсультов у молодых людей

Фиброзно-мышечная дисплазия впервые описана в 1938 году как заболевание почечных артерий у 5-летнего мальчика врачами Ледбеттером и Беркландом. В 1946 году Палубинскас и Рипли доказали, что при этой патологии могут поражаться и сосуды мозга.

Фиброзно-мышечная дисплазия – это ангиопатия (заболевание сосудов), которая поражает артерии среднего размера. Чаще всего страдают почки, что приводит к стойкой, не поддающейся медикаментозному лечению, гипертензии. У 26% пациентов страдают сосуды одновременно нескольких органов – мозга, внутренних тканей, конечностей, сердца, легких.

[attention type=yellow]

При поражении головного мозга в 95% случаев в процесс вовлекается внутренняя сонная артерия, в 12-43% — позвоночная. Изменения более мелких внутричерепных сосудов встречается редко. Это заболевание – важная причина инсульта у молодых людей, особенно женщин. При повторяющемся разрыве внутренней сонной артерии в 80% случаев причина этого – фиброзно-мышечная дисплазия.

[/attention]

Средний возраст больных на момент диагностики болезни составляет 47 лет (от 24 до 70 лет, иногда патология встречается и у детей).

Причины и механизм развития (патогенез)

Причины фибромускулярной дисплазии неизвестны. Предполагается, что развитие болезни связано с нарушением развития соединительной ткани, что приводит к потере прочности артериальной стенки.

Поэтому патология нередко сочетается с сосудистыми аневризмами (мешотчатыми расширениями).

Растяжение стенки сосуда приводит к травме его внутренней поверхности, как результат происходит дальнейшее замещение клеток неполноценной соединительной тканью.

Вероятно, что ангиопатия имеет генетическую причину, например, мутацию в генах коллагена и эластина. Также есть сообщения о дефиците у больных альфа-антитрипсина и связи заболевания с нейрофиброматозом, синдромом Альпорта и феохромоцитомой.

Так как женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин, в развитии болезни предполагается роль гормональных факторов или изменений, связанных с генетическими особенностями женского организма. Некоторые авторы предполагают, что половые различия связаны с разницей в функционировании иммунной системы у мужчин и женщин.

Семейные случаи болезни встречаются редко, в основном у братьев и сестер. Чаще всего фиброзно-мышечная дисплазия носит спорадический, то есть случайный характер.

Виды фибромускулярной дисплазии

По микроскопической картине сосудистых изменений заболевание условно разделяют на три вида:

  1. Фибродисплазия интимы (внутренней сосудистой оболочки) составляет менее 10% всех случаев патологии.
  2. Медиальная фибродисплазия дополнительно классифицируется на 3 подвида: медиальная (80% при поражении почечных артерий), перимедиальная (10-15% таких случаев) и медиальная гиперплазия (1-2% этих случаев).
  3. Фибродисплазия адвентиции (наружной оболочки сосуда) составляет менее 1% всех случаев заболевания.

Симптомы и признаки фиброзно-мышечной дисплазии

Фибромускулярная дисплазия, поражающая сосуды почек, проявляется устойчивым к гипотензивным препаратам повышением артериального давления

При поражении артерий мозга заболевание у большинства пациентов протекает бессимптомно. Поэтому надо обращать особое внимание на родственников уже выявленных больных, так как семейные случаи болезни отмечаются довольно часто.

Возможные симптомы фибромускулярной дисплазии, поражающей мозговые артерии

  • головная боль, головокружение, шум в ушах;
  • боль в шее, области сонных артерий;
  • временная слабость или онемение конечностей;
  • изменение мимики, временное нарушение речи;
  • признаки мозгового кровоизлияния: внезапная интенсивная головная боль, паралич.

Вероятные симптомы заболевания при внемозговой локализации:

  • повышение артериального давления, не поддающееся лечению (поражение артерий почек);
  • частые боли в животе, нарушения стула (поражение брыжеечных артерий или сосудов внутренних органов);
  • перемежающаяся хромота – боль в голенях, возникающая при ходьбе на некоторое расстояние и проходящая после остановки (поражение артерий конечностей).

Диагностика заболевания

При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к ревматологу, проконсультироваться у ангиолога и сосудистого хирурга. Медицинский осмотр также включает неврологическое обследование, аускультацию (прослушивание) сонных артерий, выявление поражения почечных, висцеральных артерий и сосудов конечностей.

Признаки неврологических нарушений разнообразны – от поражения черепно-мозговых нервов до слабости, онемения конечностей и нарушения координации движений. Могут отмечаться положительные менингеальные признаки (ригидность шейных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского).

Физический осмотр включает измерение артериального давления на обеих руках, определение пульса на периферических артериях рук и ног, аускультацию (прослушивание) артерий почек, подвздошных и подключичных сосудов.

[attention type=red]

Лабораторные исследования при фибромускулярной дисплазии обычно не дают дополнительной информации, но могут быть полезны для оценки функции почек (уровень мочевины, креатинина, остаточного азота, скорость клубочковой фильтрации).

[/attention]

Дополнительное исследование рекомендуется в таких случаях:

  • перенесенный в молодом возрасте инсульт или ишемическая атака;
  • субарахноидальное кровоизлияние в любом возрасте;
  • любое подозрение на фибромускулярную дисплазию.

Стандартное исследование для выявления заболевания – ангиография артерий мозга. При этом выявляются участки расширения артерий, напоминающие бисер. При 1-м и 2-м типах болезни появляются длинные трубчатые сужения (стенозы) сосудов.

УЗИ мозговых сосудов чаще всего неинформативно. Преимущества компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), в том числе с контрастированием, для диагностики фибро-мускулярной дисплазии только устанавливаются.

КТ и МРТ используются для диагностики ишемического инсульта, вызванного поражением артерий, а также для выявления субарахноидального кровоизлияния.

Дифференциальная диагностика фиброзно-мышечной дисплазии проводится с такими заболеваниями:

  • болезнь Мойя-Мойя;
  • нейросифилис;
  • артериит Такаясу;
  • другие васкулиты.

Фибромускулярная дисплазия: лечение

Отчасти из-за того, что причина заболевания неизвестна, эффективное лечение его не разработано. К счастью, патология обычно протекает доброкачественно или даже бессимптомно, и в этом случае медицинское вмешательство не требуется.

Специальная диета не требуется. При фиброзно-мышечной дисплазии следует избегать активных видов спорта или тяжелой физической работы, приводящей к повышению артериального давления. При поражении сосудов мозга необходимо отказаться от любых физических манипуляций в области шеи, включая глубокий массаж.

Если у пациента имеются симптомы болезни, тактика лечения зависит от их выраженности:

  • при артериальной гипертонии терапию проводят нефролог и кардиолог;
  • при развитии инсульта или ишемической атаки в первые 3 часа используется внутривенное введение внутривенного активатора плазминогена, в первые 6 часов показаны интраартериальная механическая эмболэктомия и интраартериальный лекарственный фибринолиз;
  • при субарахноидальном кровотечении проводится неотложное лечение для предотвращения повторного кровоизлияния, артериального вазоспазма и поражения головного мозга, используются блокаторы кальциевых каналов (нифедипин).

При выявлении на ангиографии признаков фиброзно-мышечной дисплазии без инсульта и аневризм пациенту назначается лечение антитромбоцитарными препаратами (аспирин, клопидогрел, тиклопидин).

Некоторые врачи начинают лечение с гепарина или варфарина в течение 3-6 месяцев, а затем уже переводят больного на пожизненную антитромбоцитарную терапию.

Однако при бессимптомном течении болезни никакие препараты не назначаются.

После перенесенного инсульта также назначается сначала антикоагулянтная, а затем антиагрегантная терапия.

Хирургическое лечение фибромускулярной дисплазии хорошо зарекомендовало себя при поражении артерий почек. Что касается хирургических вмешательств при инсульте эндартерэктомия малоэффективна при фибромускулярной дисплазии, поэтому не используется. Однако есть сообщения об успешном использовании сосудистых трансплантатов или шунтирования пораженных сосудов.

[attention type=green]

Если при фибромускулярной дисплазии обнаруживается аневризма артерии, ее лечат так же, как и при отсутствии этого заболевания.

[/attention]

Существует 2 подхода к лечению таких аневризм: клипирование (наложение зажима на пораженный участок, требующее трепанации черепа) и эндоваскулярная операция – введение через просвет сосуда в расширение тонкой металлической, обычно платиновой, проволоки, которая расправляется и заполняет полость аневризмы. Это современный малоинвазивный способ.

Профилактика и прогноз

Чтобы не усугублять состояние кровеносных сосудов, больному фибромускулярной дисплазией следует отказаться от курения

Необходимо придерживаться образа жизни, снижающего риск сосудистых осложнений, то есть инсульта:

  • отказ от курения;
  • контроль веса;
  • регулярные умеренные физические нагрузки;
  • здоровое питание с большим количеством растительной клетчатки;
  • постоянный контроль артериального давления.

Точные статистические данные о естественном течении болезни отсутствуют. Большинство случаев протекают бессимптомно или относительно доброкачественно. Среди диагностированных случаев болезни, если пациенты получают необходимое лечение, инсульты возникают крайне редко.

Наибольшую опасность для жизни при фиброзно-мышечной дисплазии представляет разрыв аневризмы. Он сопровождается очень высокой смертностью.

О фиброзно-мышечной дисплазии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

Источник: https://doctor-cardiologist.ru/fibrozno-myshechnaya-displaziya-prichiny-simptomy-lechenie

Разновидности фиброзной дисплазии и методы лечения

Фиброзная дисплазия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Фиброзная дисплазия – заболевание костной ткани, при котором она замещается соединительными волокнами. Из-за этого функции костей серьезно нарушаются, человек сталкивается с дискомфортом. Статистика показывает, что в большинстве случаев патологии подвергаются трубчатые кости, однако существуют случаи распространения фиброзной дисплазии на кости таза, черепа и ребер.

Принято считать, что это врожденная аномалия. Она возникает на фоне мутации генов. Для лечения фиброзной дисплазии показано хирургическое вмешательство – медикаментозная терапия не способна справиться с недугом.

Разновидности

В основе классификации лежит деление на моноссальную и полиоссальную формы.

Для первого случая характерно серьезное повреждение костной ткани на единичном участке, для второго – многочисленные перерождения нескольких костей одной стороны тела.

Статистика показывает, что многоочаговая дисплазия обычно обостряется у детей младшего возраста. Поражение может обостриться в любом возрасте, оно не вызывает серьезных отклонений в работе внутренних органов.

Современные онкологи выделяют следующие виды фиброзной дисплазии:

  1. Внутрикостная – одиночное или многочисленное поражение. Характеризуется очаговым образованием. В редких случаях приводит к перерождению костной ткани всего тела в фиброзную соединительную. При данной форме недуга человек не сталкивается с деформацией костей, у него не изменяется структура костного слоя.
  2. Тотальное перерождение – возникает серьезная деформация, провоцирующая частые переломы. Исследования показали, что тотальному перерождению больше всего подвержены берцовые кости.
  3. Опухолевый тип – единичное поражение, при котором на кости разрастается фиброзная ткань.
  4. Синдром Олбрайта – детская болезнь. Характеризуется развитием заболеваний эндокринной системы, из-за чего нарушается рост и развитие. У ребенка нарушается рост бедер и голени, из-за чего развивается диспропорция.
  5. Фиброзно-хрящевая – костная ткань перерождается в онкологические новообразования.
  6. Обызвествляющаяся – встречается только на берцовых костях.

Проявления

У каждого человека течение фиброзной дисплазии происходит по-разному. Причин, почему так происходит, до сих пор не установлено. Доказано, что у некоторых людей патология может прогрессировать очень медленно. У других же патологический процесс развивается крайне быстро.

Чаще всего стремительное разрастание поражения вызывает клеточный полиморфизм, из-за чего риск онкологии значительно возрастает. Наибольшую опасность представляет поражение большеберцовой кости, из-за чего внешний вид пациента значительно изменяется.

К общим проявлениям фиброзной дисплазии можно отнести следующие симптомы:

  • Болезненность в костной ткани;
  • Частые переломы;
  • Хромота;
  • Заметное изменение длины конечностей;
  • Уплотнение или воспаление кости.

В большинстве случаев пациенты начинают бить тревогу, когда их замучивают болезненные ощущения. Чаще всего они отмечают следующие особенности:

  1. При поражении ног или черепа дискомфорт у человека может отсутствовать;
  2. Наибольшую болезненность представляют патологии костей туловища;
  3. При поднятии тяжестей или любой другой активности дискомфорт значительно увеличивается;
  4. При деформации кости болезненность становится постоянной;
  5. Болезненность практически отсутствует, когда человек находится в неподвижном состоянии;
  6. Болезненность во время обострения продолжительная, она обездвиживает человека.

Чаще всего фиброзная дисплазия поражает большую берцовую кость. Из-за этого она искривляется, начинает выпячивать вперед и в сторону. Боковая часть кости заметно уплотняется, сверху начинает расширяться.

При деформации к патологическому процессу присоединяются болезные ощущения. Любые изменения приводят к изменению походки. Пациент начинает хромать, может часто падать.

Изменения кости приводят к нарушению в работе суставов – они начинают разбалтываться. Все это является явной причиной для дегенеративно-дистрофического процесса, что значительно отягощает течение заболевания.

Наибольшую опасность представляют переломы, которые неправильно срослись. Из-за них пациент вынужден терпеть сильные болезненные ощущения. Фиброзная дисплазия может поражать также кости таза, позвоночник, ребра. Нужно учитывать, что первые признаки патологии возникают у человека еще в детском возрасте. Они могут не проявляться до появления раздражающих факторов.

Причины возникновения

Точных причин, почему возникает фиброзная дисплазия, до сих пор не существует. В медицинском мире постоянно проходят исследования и дискуссии, однако специалисты не пришли к однозначным выводам.

Большинство врачей рассматривают патологию как врожденное заболевание, которое со временем начинает стремительно прогрессировать. Дегенеративным процессам подвержены ткани, которые не успели полноценно развиться во время внутриутробного периода.

Также спровоцировать фиброзную дисплазию способны отклонения в работе центральной нервной системы, эндокринных органов: гипофиза, коры надпочечников. Нужно учитывать, что каждый случай фиброзной дисплазии – аномальный. Он требует комплексного обследования, без него назначить эффективное лечение невозможно.

Диагностика

Диагностировать фиброзную дисплазию достаточно просто – обычно пациенты обращаются за медицинской помощью при появлении явных признаков отклонения. Чтобы определить заболевание, врачу необходимо собрать подробный анамнез. После этого он отправляет пациента на рентгенологическое исследование. На нем:

  • Изучается область диафиза и метафиза;
  • Изучается пораженный участок – обычно он имеет крапчатый вид;
  • Изучаются особенности деформации.

После этого пациент отправляется на компьютерную томографию костей. Это необходимо для изучения подозрительных участков – данный метод исследования позволяет исключить или подтвердить онкологию.

Диагностировать фиброзную дисплазию недеформированных костей достаточно тяжело. Болезнь не проявляет себя какими-то отличительными симптомами. Врачу необходимо следить за состоянием пациента в динамике. Также больному необходимо пройти обследования у смежных специалистов.

Методы лечения

Избавиться от фиброзной дисплазии возможно только одним методом – при помощи полного хирургического иссечения пораженного участка кости. При этом он замещается полноценным имплантатом. Если у пациента обнаруживается перелом, ему накладывают аппарат Елизарова. Чтобы предотвратить возникновение переломов, необходимо соблюдать профилактические меры.

При комплексном подходе прогноз на выздоровление достаточно благоприятный. Если игнорировать течение болезни, воспаленные участки могут перерождаться в гигантские доброкачественные опухоли. Возможно возникновение остеогенной саркомы.

Лечение дисплазии черепа

Если фиброзная дисплазия возникла в головном мозгу, то это обязательно приводит к его асимметрии и деформации. Верхняя и нижняя части лица заметно утолщаются, может возникнуть поражение нижней челюсти – разбиваются коренные зубы. При поражении темени или области лба смещается костная пластина, что приводит к повышенному давлению на мозг.

При развитии отклонений эндокринной системы нарушается деятельность гипофиза, что вызывает локальную пигментацию или диспропорцию тела. Лечение предполагает оперативное иссечение пораженного участка, его замену трансплантатом. При этом назначаются препараты, снимающие болезненность и ускоряющие уплотнение костной ткани.

Терапия бедренной кости

Бедренная кость – то, что выдерживает максимальную нагрузку. Это приводит к видимым внешним изменениям, также человек начинает сильно хромать. При развитии остеоартроза течение заболевания значительно отягощается. Лечение патологии предполагает оперативное вмешательство.

При своевременно оказанной помощи человек не сталкивается с осложнениями.

Фиброзная дисплазия малой берцовой кости на протяжении долгого времени может не проявлять себя никакими симптомами. Болезненные ощущения возникают у человека уже на запущенных стадиях. Однако лечение данной патологии более легкое, оно также требует хирургического вмешательства, но восстановление после него занимает меньше времени.

Малая берцовая кость – локальная кость, которая не сказывается на работе костного скелета. Лечение малой берцовой кости носит положительный прогноз.

Прогноз

При своевременно начатом лечении прогноз у фиброзной дисплазии благоприятный. При отсутствии своевременной терапии существует вероятность перерастания в опухоль. Заболевание может вызвать развитие саркомы, однако это возможно только у взрослых.

При диагностике данной патологии пациент должен находится под постоянным контролем лечащего врача. Специалист должен контролировать течение болезни, следить за динамикой изменений.

Если во время лечения фиброзной дисплазии будет отсутствовать ортопедическое воздействие, существует риск возникновения серьезных отклонений: искривления кости, выбухающих деформаций, переломов и много другого.

Также существует вероятность возникновения ложных переломов. Нужно учитывать, что при комплексном лечении фиброзная дисплазия не приводит к серьезным осложнениям. Не стоит пускать заболевание на самотек, его необходимо постоянно контролировать.

Профилактика

Несмотря на достижения современной медицины, точных причин, почему возникает фиброзная дисплазия, не установлено. Из-за этого специалисты не могут дать эффективных профилактических рекомендаций.

Снизить риск возникновения патологии помогут следующие советы:

  • Старайтесь соблюдать технику безопасности при работе на вредном производстве;
  • Откажитесь от бесконтрольного приема лекарственных препаратов;
  • Откажитесь от употребления алкогольных напитков;
  • При появлении боли в суставах незамедлительно обращайтесь к врачу;
  • Во время беременности женщины должны особенно тщательно относиться к своему здоровью. Также необходимо регулярно посещать врача;
  • Следите за массой тела, ожирение крайне опасно;
  • Регулярно занимайтесь физической активностью;
  • Раз в год проходите медосмотр, который поможет определить фиброзную дисплазию на начальных этапах развития.

При своевременном лечении фиброзная дисплазия вылечивается. Если игнорировать данное заболевание или же при полиоссальной форме, патология часто приводит к серьезной деформации.

Статистика показывает, что такие образования в 4% случаев перетекают в доброкачественные опухоли, в 0.2% — в злокачественные.

Источник: https://mysustavy.ru/raznovidnosti-fibroznoy-displazii-i-metody-lecheniya/

Фиброзная дисплазия. Клинические рекомендации

Фиброзная дисплазия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

  • аппарат Илизарова
  • билокальный остеосинтез
  • гидроксиапатит
  • компрессионно-дистракционный остеосинтез
  • костная киста
  • монолокальный компрессионный остеосинтез
  • остеодисплазия
  • фиброзная дисплазия

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

БДКО – билокальный компрессионно-дистракционный остеосинтез

ГА – гидроксиапатит

КК – костная киста

КО – комбинированный остеосинтез

МКО – монолокальный компрессионный остеосинтез

МП – медикаментозная пункция

МРТ – магнитно – резонансная томография

НИИ – научно исследовательский институт

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЭКГ – электрокардиограмма

ФД – фиброзная дисплазия

КТ – компьютерная томография

Термины и определения

Остеосинтез – хирургический метод соединения костных отломков и устранения их подвижности с помощью фиксирующих приспособлений.

Остеосинтез чрескостный – остеосинтез, с помощью жестко соединенных между собой металлических спиц или гвоздей, проведенных через отломки костей перпендикулярно к их оси и фиксированных с помощью специальных аппаратов или приспособлений (дуг).

Монолокальный компрессионный остеосинтез (МКО) – создание с помощью аппарата внешней фиксации управляемой компрессии или дистракции в проблемной зоне (зоне интереса). 

Билокальный компрессионно-дистракционный остеосинтез (БКДО) – остеотомия отломка и транспорт кости (дозированное, управляемое перемещение сформированного фрагмента). 

Фиброзная дисплазия – ненаследуемая аномалия развития костей, при которой нормальная костная ткань заменяется фиброзно-костной тканью. 

Костная киста – это заболевание, характеризующееся образованием полости в костной ткани. В его основе лежит локальное нарушение внутрикостного кровообращения, активация лизосомных ферментов.

1.1 Определение

Фиброзная дисплазия – заболевание, характеризующееся нарушением развития (дисплазия) скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.

Выделяют монооссальную (около 85% случаев), мономелическую (поражено несколько соседних костей одной конечности, плечевого или тазового пояса) и полиоссальную (около 5% случаев) формы.

В основе лежит замедленная и извращенная оссификация эмбрионального хряща [1; 2].

Костная киста – заболевание, характеризующееся образованием полости в костной ткани. В его основе лежит локальное нарушение внутрикостного кровообращения, активация лизосомных ферментов, которая приводит к деструкции глюкозаминогликанов, коллагена и других протеинов.

Процесс сопровождается повышением осмотического и гидростатического давления в формирующейся полости, жидкое содержимое которой имеет высокую фибринолитическую и остеолитическую активность. По международной классификации патологии костной ткани кисты относят к опухолеподобным заболеваниям.

Аневризмальная киста кости – это обширное доброкачественное поражение костной ткани в виде многокамерной, реже однокамерной полости, наполненной кровяным содержимым, ее стенки могут быть с вкраплениями мелких костных частей.

1.2 Этиология и патогенез

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gs?. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислоту цистеин (R201C) или гистидин (R201H).

Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости.

Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

В основе этиопатогенеза развития патологического процесса формирования и роста кист лежит локальное нарушение венозного дренажа в метафизарном отделе кости.

[attention type=yellow]

Возникающее при этом, повышенное внутрикостное давление приводит к альтерации клеточного состава элементов крови и высвобождению лизосомальных ферментов, которые, воздействуя на костную ткань, вызывают её лизис. Одновременно происходит нарушение свертывающей системы крови, выражающееся в локальном фибринолизе.

[/attention]

Накапливающиеся продукты распада органического матрикса костной ткани создают повышенное онкотическое давление содержимого кисты. Таким образом, создаётся порочный круг патогенеза, когда каждый из компонентов усиливает другой.

1.3 Эпидемиология

Фиброзная дисплазия составляет около 5% от всех доброкачественных поражений костей. Однако, истинная заболеваемость неизвестна, так как многие пациенты не имеют симптомов. Локализованная фиброзная дисплазия составляет 75-80% случаев.

Фиброзная дисплазия является медленнорастущим поражением, которое обычно появляется в периоды роста костей и, таким образом, их часто можно наблюдать у лиц в раннем подростковом и в позднем подростковом возрасте.

Фиброзная дисплазия, которая развивается в нескольких костях, составляет 20-25% всех случаев и пациенты, с этой формой, как правило, показывают проявления этой болезни в несколько более раннем возрасте (средний возраст 8 лет).

Среди всех опухолей и дисплазий скелета кисты костей составляют 37,7% [3], среди доброкачественных опухолей скелета – 56,2%. Среди больных с патологией опорно-двигательного аппарата они составляют около 0,4 %, а у детей с диспластическими и опухолевыми заболеваниями костей – от 21 до 57 % [4].

1.4 Кодирование по МКБ

M 85.0 – Фиброзная дисплазия (избирательная, одной кости)

M 85.4 – Единичная киста кости

М85.5 – Аневризматическая костная киста                    

1.5. Классификация

Классификация фиброзной дисплазии:

  • монооссальная;
  • мономиелическая;
  • полиоссальная.

Классификация костных кист:

  • солитарная;
  • аневризмальная;
  • юкстаартикулярная.

2.1 Жалобы и анамнез

Симптомы фиброзной дисплазии. КК чаще развивается в детском и юношеском возрасте, обычно поражает длинные трубчатые кости. На начальных стадиях протекает бессимптомно или сопровождается незначительными болями. Нередко первым признаком патологического процесса становится патологический перелом.

Симптомы могут отсутствовать или быть слабо выраженными. Пальпация, как правило, безболезненна, значительная нагрузка обычно сопровождается болью.

При больших кистах в области проксимального диафиза бедра возможна хромота, при поражении плечевой кости – дискомфорт и неприятные ощущения при резких движениях и поднимании руки.

Симптомы ФД обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве.

Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы.

Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза изучить общий ортопедический статус для выявления сопутствующих нарушений, измерить длину, окружность пораженной и контралатеральной конечностей, амплитуду активных и пассивных движений в суставах, определить величину деформации в градусах, состояние мягких тканей сегмента, наличие рубцов [5].Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/fibroznaya-displaziya_13946/

Фиброзная дисплазия – причины, признаки, симптомы и лечение

Фиброзная дисплазия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

На сегодня главные причины и механизм возникновения недуга остаются выясненными не до конца. Однако клиницисты полагают, что источник заключается в генных мутациях и аномалиях внутриутробного развития.
Клиницисты полагают, что не последнее место в формировании недуга занимают следующие предрасполагающие факторы:

  • нарушение гормонального фона;
  • значительные нарушения формирования и развития хрящей и костей;
  • патологии мышц и связок, сочленяющих суставы;
  • генетическая предрасположенность;
  • нерациональное питание будущей матери – сюда стоит отнести отсутствие в рационе свежих овощей и фруктов, а также других продуктов, обогащённых витаминами и питательными элементами;
  • пристрастие к вредным привычкам и неблагоприятные условия окружающей среды, влияющие на женский организм во время беременности;
  • обострение хронических недугов или перенесённые тяжёлые инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
  • бесконтрольный приём некоторых медикаментов при беременности;
  • влияние токсических или химических веществ на организм женщины в положении;
  • наличие у будущей матери проблем гинекологического характера, которые напрямую связаны с маткой;
  • тяжёлый токсикоз;
  • маловодие.

Из этого следует, что основную группу риска составляют дети, но известны случаи, когда подобное заболевание впервые было диагностировано у человека преклонного возраста. Примечательно то, что у представительниц женского пола такая патология диагностируется в несколько раз чаще, нежели у сильной половины человечества.

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gs?. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислоту цистеин (R201C) или гистидин (R201H).

[attention type=red]

Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

[/attention]

В основе этиопатогенеза развития патологического процесса формирования и роста кист лежит локальное нарушение венозного дренажа в метафизарном отделе кости. Возникающее при этом, повышенное внутрикостное давление приводит к альтерации клеточного состава элементов крови и высвобождению лизосомальных ферментов, которые, воздействуя на костную ткань, вызывают её лизис.

Одновременно происходит нарушение свертывающей системы крови, выражающееся в локальном фибринолизе. Накапливающиеся продукты распада органического матрикса костной ткани создают повышенное онкотическое давление содержимого кисты. Таким образом, создаётся порочный круг патогенеза, когда каждый из компонентов усиливает другой.

Особенности

Заболеванию свойственна ярко выраженная этиология, которая, кроме внешних изменений, характеризуется болевым синдромом и патологическими переломами.

Поставить диагноз «фиброзная дисплазия костей» можно даже на основании проявляющихся симптомов, но важное место занимают также инструментальные обследования, среди которых главную роль играет МРТ. Терапия во всех ситуациях предполагает оперативное вмешательство.

Классификация

Классификация фиброзной дисплазии:

  • монооссальная;
  • мономиелическая;
  • полиоссальная.

Классификация костных кист:

  • солитарная;
  • аневризмальная;
  • юкстаартикулярная.

У детей и взрослых выделяют несколько основных форм фиброзной дисплазии:

  • монооссальная – характеризуется поражением только одной кости, а симптоматика может проявиться в любом возрасте;
  • полиоссальная – отличается тем, что в патологию вовлекается несколько костей, например, бедра или плеча, но только с одной стороны тела.

На сегодняшний день широко используется классификация Зацепина, которая предполагает его разделение недуга на:

  • внутрикостную дисплазию – может протекать как в монооссальной, так и в полиоссальной форме. Во время проведения микроскопии отмечается наличие очаговых образований, но в некоторых случаях фиброзная ткань может поразить все тело кости. Тем не менее у пациентов с такой разновидностью недуга не происходит выражения костных деформаций;
  • тотальное повреждение – от предыдущего типа отличается тем, что поражаются все слои кости, что становится причиной развития деформаций кости, а это, в свою очередь, приводит к частым переломам. Исходя из названия, становится понятно, что такой тип болезни протекает в полиоссальной форме, а наиболее часто поражается берцовые и бедренная кость;
  • опухолевую форму – во всех случаях приводит к разрастанию фиброзной ткани. Такая разновидность болезни встречается крайне редко;
  • синдром Олбрайта – наиболее частая форма, которая диагностируется среди детей. Патология быстро прогрессирует и носит стремительный характер;
  • фиброзно-хрящевой тип – отличается от остальных видов недуга тем, что практически во всех случаях переходит в злокачественную форму;
  • обызвествляющую форму – эта особая форма болезни диагностируется достаточно редко.

Фиброзная дисплазия и ее проявление в ротовой полости

Локализация болезни также может отличаться, наиболее часто в патологию вовлекаются:

  • большая и малая берцовая кость;
  • рёбра и позвоночник;
  • кости челюсти и черепа;
  • коленный сустав и плечевая кость.

Фиброзная дисплазия костей черепа имеет собственную классификацию и бывает:

  • склеротической – характеризуется образованием участков ярко выраженной перестройки костной ткани, что становится причиной её уплотнения. Наиболее часто такие изменения наблюдаются у основания черепа, костей носа, лобной и верхнечелюстной кости;
  • кистоподобной – зачастую поражает нижнечелюстную кость. Кистообразные новообразования могут быть множественными и одиночными
  • педжетоподобной – деформация черепа происходит при болезни Педжета и выражается в значительном возрастании объёмов мозговой области черепа.

Список сокращений

Источник: https://bashorgzdrav.ru/sustavy/fibroznaya-displaziya-kosti.html

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

Фиброзная дисплазия: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

К сожалению, точно установить причины изменений до сих пор не удалось. Медики полагают, что все дело в мутациях, но доказательств пока нет.

Врачи дополнительно выделяют ряд предрасполагающих к фиброзу факторов. Среди них:

  • различные гормональные нарушения, особенно опасные в детском возрасте, когда кости только формируются;
  • патологии связочно-мышечного аппарата, из-за которых часто страдают область большеберцовой кости, бедра, челюстей;
  • наличие предрасположенности, закрепленной генетически;
  • неправильное питание женщины во время вынашивания ребенка (пренебрежение фруктами и овощами);
  • действие факторов окружающей среды и вредных привычек;
  • использование некоторых лекарственных средств в период беременности;
  • выраженный токсикоз;
  • синдром маловодия и др.

Однако все эти факторы лишь предрасполагают к развитию заболевания, но их наличие не ведет к нему в 100% случаев.

Симптомы

Важно понимать, что выраженные врожденные деформации при этой болезни обычно отсутствуют. Симптомы патологии очень разнообразны, зависят от пораженного сочленения. При поражении тазобедренных костей пациент может жаловаться на легкие боли, деформация будет происходить постепенно. Иногда диагноз ставится только после того, как будет сформирован патологический перелом.

Полиоссальная форма влечет за собой поражение трубчатых костей с одной стороны. Вовлекаются больше- и малоберцовая кости, плечевая, локтевая, лучевая, бедренная. Фиброзная дисплазия костей черепа и таза также встречается при полиоссальной форме. Могут вовлекаться лопатка, ребра, позвоночник. Интересно, что кости запястья обычно не входят в процесс.

Нижние конечности всегда искривляются. Происходит это из-за того, что они вынуждены выдерживать на себе вес тела. Особое внимание обращает на себя укорочение бедренной кости. В зависимости от выраженности болезни укорочение может достигать 10 см с одной стороны. При этом пациент начинает хромать, жаловаться на боли в суставе.

Фиброзная дисплазия коленного сустава или большеберцовой кости может вести к тому, что у человека искривляется голень, замедляется рост конечности с пораженной стороны. Соответственно, часто выявляется искривление осанки. Особенно неблагоприятен процесс, если поражаются одновременно бедренные кости и кости таза.

Монооссальная патология имеет более благоприятное течение. В зависимости от вида болезни и степени выраженности варьируется степень деформации. Например, при поражении нижней челюсти может изменяться прикус, появляться выраженная асимметрия лица, а если вовлекаются ребра, деформируется грудная клетка.

Лечение

Лечится фиброзная дисплазия в основном с помощью оперативных методик. Рекомендуется удаление пораженных костных структур, замена их на трансплантаты. Если обнаруживаются патологические переломы, то пациенту накладывается аппарат Илизарова.

Если патология носит полиоссальный характер, например, обнаружена дисплазия верхней челюсти, костей черепа и конечностей, рекомендуются мероприятия по предотвращению патологических переломов. Пациенту выполняют массаж, назначают физиотерапию, лечебную физкультуру. Постоянно ведется динамическое наблюдение за процессами.

В терапии не используются лекарственные средства ввиду их неэффективности. Если препараты и назначаются, их используют в основном для коррекции сопутствующих заболеваний или облегчения симптомов.

про фиброзно-мышечную дисплазию

Источник: https://ortopediya.pro/sustavy/displaziya/fibroznaya.html

Мед советник
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: